Glutaarivirtsahappoisuuden tyyppi (GA1)

GA1 on lyhenne Glutaric Acid Uria Type 1 (glutaarivirtsahappoisuuden tyyppi 1). GA1 on perinnöllinen, synnynnäinen aineenvaihduntasairaus ja se vaikuttaa elimistön kykyyn käsitellä proteiinia. Elimistö tarvitsee proteiinia hyvin moniin kemiallisiin prosesseihin. Proteiini hajoaa aminohapoiksi ja aminohappoja on 20 erilaista. Osan aminohapoista elimistö voi valmistaa itse, kun taas osa meidän on saatava ravinnosta. Ilman aminohappoja ei voi elää. Kun aminohapot ovat suorittaneet ”tehtävänsä” elimistössä, ne käytetään uudelleen elimistön energiantuotannossa.

Proteiini koostuu erilaisista aminohapoista, jotka ovat järjestyksessä kuin helmet helminauhassa. Aminohappojen määrä ja järjestys vaihtelee eri proteiinien välillä. GA1 johtuu siitä, että elimistöstä puuttuu tietty entsyymi (haarautunut glytaryyli-CoA-dehydrogenaasi). Entsyymin puutteesta johtuen elimistö ei pysty hajottamaan aminohapoista lysiiniä ja tryptofaania ja elimistöön voi kertyä glutaarihappoa.

Tietoa GA1-sairaudesta

  • GA1 kuuluu Suomessa vastasyntyneiltä seulottaviin aineenvaihduntasairauksiin. Tämä tarkoittaa sitä, että vastasyntyneeltä vauvalta otetaan kantapäästä verinäyte noin 48 tuntia syntymän jälkeen. Verinäyte voi paljastaa korkeita leusiinipitoisuuksia veressä. Mahdollisimman nopea hoidon aloittaminen on ensiarvoisen tärkeää. Suomessa GA1 on hyvin harvinainen.

    GA1 on perinnöllinen sairaus. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lastasi saamasta sairautta.

    Lääkäri ja ravitsemusterapeutti seuraavat kaikkia GA1-potilaita läpi elämän.

  • Glutaarihapon kertyminen elimistöön voi vahingoittaa motorista kehitystä.

  • Vauvat, joilla on GA1 ovat yleensä terveitä syntyessään, vaikka useat ovat saattaneet syntyä hieman keskimääräistä suuremmalla päänympäryksellä kuin muut vastasyntyneet.

    • Proteiinipitoisia elintarvikkeita rajoitetaan, suositaan vähäproteiinisia ruokia.
    • Elimistön riittävä aminohappojen saanti turvataan erilaisilla proteiinia sisältävillä kliinisillä ravintovalmisteilla.
    • Karnitiinilisä.

    GA1:ssä on tärkeää, että lapsi saa rittävästi proteiinia kasvuun, mutta ei niin, että se johtaisi haitallisten aineiden muodostumiseen elimistössä.

  • Metabolinen kriisi voi ilmetä, jos elimistössä on liian korkea glutaarihappotaso. Sen voi laukaista lapsen saama virus tai infektio, joka aiheuttaa kuumetta, oksentelua ja ripulia. On erittäin tärkeää vältää metabolista kriisiä.
    Aloita ensiapu välittömästi. Saat tarkemmat tiedot lääkäriltäsi. Lopeta kaiken proteiinin saanti ruosta ja juomista. Jatka karnitiinilisän antamista.
    Ota yhteyttä terveydenhuoltoon ja mene tarvittaessa sairaalaan.

  • Kun lapsella on GA1 tai muu synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka rajoittaa proteiinin määrää, usein pohditaan onko imetys turvallista. Yleensä voit imettää lastasi. Hoitava lääkäri ja ravitsemusterapeuttisi opastaa sinua tarkemmin. Yleensä vauvat saavat sopivan määrän imeväisille tarkoitettua erityisvalmistetta, jonka lisäsi voit imettää. Jos lapsesi ei ole syystä tai toisesta rintaruokittu imeväisen erityisvalmisteilla varmistetaan riittävä ravinnon saanti. Hoitava yksikkösi/ravitsemusterapeutti seuraa ja opastaa sinua lapsesi tarvitseman proteiini määrän suhteen.

  • GA1 on perinnöllinen, synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu geenivirheestä. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lasta saamasta MSUD:ta. Kyseessä on autosomaalinen resessiivinen periytyminen. Se tarkoittaa, että sekä äidin että isän on oltava taudin aiheuttavan geenin kantajia. Lapsen tulee periä mutaatio sekä äidiltä että isältä. Vanhemmat eivät yleensä edes tiedä olevansa kantajia, ennen kuin heidän lapseltaan todetaan GA1.

  • Proteiinia löytyy melkein kaikista elintarvikkeista; liha, kala, kanamuna, maito, riisi, pasta, jauhot, soija ja tofu. Siksi niiden, joilla on GA1, tulisi välttää näitä ruokia ja noudattaa vähäproteiinista ruokavaliota. Ravitsemusterapeuttisi selittää, neuvoo ja laskee tarkemmin yksilöllisesti kuinka paljon proteiinia ruokavaliosi tulee sisältää ja mitä voit syödä.

  • Erityisvalmiste on sekoitus kaikkia aminohappoja, paitsi sitä mikä on sinulle haitallinen. Aminohapot ovat kaikkien proteiinien rakennuspalikoita ja elintärkeitä keholle. Joitakin aminohappoja elimistö pystyy valmistamaan itse, kun taas toisia on saatava ruokavaliosta. Koska elimistösi ei pysty käsittelemään valtaosaa ruuasta saatavia luonnollisia proteiininlähteitä, sinun täytyy saada proteiinit aminohappoina muista lähteistä. Emme voi elää ilman proteiinia. Jos sinulla on GA1, sinulle suurina määrinä haitallisia aminohappoja ovat lysiini ja tryptofaani. Erityisvalmisteet koostuvat ja sisältävät kaikkia muita aminohappoja paitsi näitä. Jokaisen sietämä luonnollisen proteiinin määrä vaihtelee yksilöllisesti. Hoitavan yksikkösi ravitsemusterapeutti laskee määrän yksilöllisesti jokaiselle potilaalle. Näin tiedät kuinka paljon proteiinia tarvitset päivittäin ja mitä voit syödä.

    Erityisaminohappovalmisteissa aminohapppjen kokonaismäärä ilmoitetaan proteiiniekvivalentteina (PE). Tämä tarkoittaa, että aminohappojen kokonaismäärä muutetaan grammoiksi proteiinia. Yksi annos erityisaminohappovalmistetta voi sisältää esimerkiksi 10 tai 20 grammaa proteiiniekvivalenttia. Erityisvalmisteita on saatavilla purkissa tai annospusseissa olevina jauheina, jotka voidaan sekoittaa veteen sellaisenaan tai esimerkiksi juomaan, puuroon tms. Valmisteilla voi olla erilaisia ominaisuuksia, kuten erilainen energia- ja vitamiinipitoisuus. Valmisteita on saatavilla eri versioina eri ikäisille lapsille ja aikuisille. Keskustele hoitavan yksikkösi ravitsemusterapeutin kanssa, jotta löydät sinulle parhaiten sopivan vaihtoehdon ja vinkkejä valmisteen käyttöön.

Sinua saattaa myös kiinnostaa:

Tällä sivustolla olevat tiedot eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisen antamaa hoitoa, ohjeistusta ja valvontaa. Käänny aina terveydenhuollon ammattilaisen puoleen mikäli sinulla herää kysymyksiä koskien aineenvaihduntasairautesi hoitoa tai ruokavaliotasi.

Nutrician tuotteet ovat kliinisiä ravintovalmisteita, joita käytetään terveydenhuollon ammattilaisen ohjauksessa.