Isovaleerihappovirtsaisuus (IVA)

IVA-tauti kuuluu Suomessa vastasyntyneiltä seulottaviin aineenvaihduntasairauksiin. Tämä tarkoittaa sitä, että vastasyntyneeltä vauvalta otetaan kantapäästä verinäyte noin 48 tuntia syntymän jälkeen. Verinäyte voi osoittaa korkeaa leusiinipitoisuutta veressä ja mahdollisimman nopea hoidon aloittaminen on ensiarvoisen tärkeää. Suomessa IVA on hyvin harvinainen.

IVA on perinnöllinen sairaus. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lastasi saamasta sairautta.

Lääkäri ja ravitsemusterapeutti seuraavat kaikkia IVA-potilaita läpi elämän.

Jotkut lapset sairastuvat jo heti ensimmäisinä päivinä heti syntymän jälkeen, ennen vastasyntyneiden seulontaa.

Oireita ovat:

• Lapsi syö huonosti
• Oksentelu
• Kuivuminen (kehon nesteen puute)
• Letargia (hypotonia)
• Uneliaisuus
• Tiheä hengitys

IVA-taudista on olemassa myös lievempiä muotoja.

Haitallisten aineiden kertyminen elimistöön voi johtaa aivojen ja elinten vaurioitumiseen. Esimerkiksi normaali kehitys (kielellinen ja motorinen) voi viivästyä.

• Rajoitetaan ruoasta saatavaa proteiinin määrää
• Glysiini
• Karnitiinilisä

IVA-taudissa on tärkeää, että lapsi saa riittävästi proteiinia kasvuun, mutta niin, että se ei johda haitallisten aineiden muodostumiseen elimistössä.

Metabolinen kriisi voi ilmetä liian korkeilla määrillä isovaleriaanihappoa elimistössä. Sen voi laukaista lapsen saama virus tai infektio, joka aiheuttaa kuumetta, oksentelua ja ripulia. On hyvin tärkeää välttää metabolista kriisiä. Aloita ensiapu välittömästi. Saat tarkemmat tiedot lääkäriltäsi. Varmista, että potilas ei syö enempää. Jatka glysiini- ja karnitiinilisän antamista. Ota yhteyttä terveydenhuoltoon/hoitavaan yksikköösi tai ensiapuun.

IVA on perinnöllinen, synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu geenivirheestä. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lasta saamasta IVA-tautia. Geenit tulevat pareittain, ja IVA esiintyy vain, jos parin molemmilla geeneillä on tämä geenivirhe. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi periytymiseksi. Se tarkoittaa, että sekä äidin että isän on oltava taudin aiheuttavan geenin kantajia. Lapsen tulee periä mutaatio sekä äidiltä, että isältä. Vanhemmat eivät yleensä edes tiedä olevansa kantajia, ennen kuin heidän lapseltaan todetaan IVA.

Kun lapsella on IVA-tauti tai muu synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka rajoittaa proteiinin määrää, usein pohditaan onko imetys turvallista. Yleensä voit imettää lastasi. Hoitava lääkäri ja ravitsemusterapeuttisi opastaa sinua tarkemmin. Yleensä vauvat saavat sopivan määrän imeväisille tarkoitettua erityisvalmistetta, jonka lisäksi voit imettää. Jos lapsesi ei ole syystä tai toisesta rintaruokittu, imeväisen erityisvalmisteilla varmistetaan riittävä ravinnon saanti. Hoitava yksikkösi/ravitsemusterapeutti seuraa ja opastaa sinua lapsesi tarvitseman proteiinimäärän suhteen.

Proteiinia löytyy melkein kaikista ruoka-aineista; liha, kala, kanamuna, maito, riisi, pasta, jauhot, soija ja tofu. Siksi niiden, joilla on MSUD, tulisi välttää näitä ruoka-aineita ja noudattaa vähäproteiinista ruokavaliota. Ravitsemusterapeuttisi selittää, neuvoo ja laskee tarkemmin yksilöllisesti, kuinka paljon proteiinia ruokavaliosi tulee sisältää ja mitä voit syödä.

Erityisvalmisteet/ proteiinilisä on sekoitus kaikkia muita aminohappoja, paitsi sitä mikä on sinulle haitallinen. Aminohapot ovat kaikkien proteiinien rakennuspalikoita ja elintärkeitä keholle. Joitakin aminohappoja elimistö pystyy valmistamaan itse, kun taas toisia on saatava ruokavalion kautta. Koska elimistösi ei pysty käsittelemään valtaosaa ruuasta saatavia luonnollisia proteiininlähteitä, sinun täytyy saada proteiinit aminohappoina muista lähteistä. Emme voi elää ilman proteiinia.

Jos sinulla on IVA-tauti, sinulle suurina määrinä haitallinen aminohappo on leusiini. IVA-taudin ruokavaliohoitoon tarkoitetut erityisvalmisteet koostuvat ja sisältävät kaikkia muita aminohappoja paitsi tätä. Jokaisen sietämä luonnollisen proteiinin määrä vaihtelee yksilöllisesti. Hoitavan yksikkösi ravitsemusterapeutti laskee määrän yksilöllisesti jokaiselle potilaalle. Näin tiedät kuinka paljon proteiinia tarvitset päivittäin ja mitä voit syödä. Erityisaminohappovalmisteissa aminohapppjen kokonaismäärä ilmoitetaan proteiiniekvivalentteina (PE). Tämä tarkoittaa, että aminohappojen kokousmäärä muutetaan grammoiksi proteiinia. Yksi annos erityisaminohappovalmistetta voi sisältää esimerkiksi 10 tai 20 grammaa proteiiniekvivalenttia.

Erityisvalmisteita on saatavilla purkissa tai annospusseissa olevina jauheina, jotka voidaan sekoittaa veteen sellaisenaan tai esimerkiksi juomaan, puuroon tms. Valmisteilla voi olla erilaisia ominaisuuksia, kuten erilainen energia- ja vitamiinipitoisuus. Valmisteita on saatavilla eri versioina eri ikäisille lapsille ja aikuisille. Keskustele hoitavan yksikkösi ravitsemusterapeutin kanssa, jotta löydät sinulle parhaiten sopivan vaihtoehdon ja vinkkejä valmisteen käyttöön.