Metyylimalonihappovirtsaisuus (MMA/PA)

MMA/PA kuuluvat Suomessa vastasyntyneiltä seulottaviin aineenvaihduntasairauksiin. Tämä tarkoittaa sitä, että vastasyntyneeltä vauvalta otetaan kantapäästä verinäyte noin 48 tuntia syntymän jälkeen. Verinäyte voi osoittaa korkeaa leusiinipitoisuutta veressä ja mahdollisimman nopea hoidon aloittaminen on ensiarvoisen tärkeää. Suomessa MMA/PA on hyvin harvinainen.

MMA/PA on perinnöllinen sairaus. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lastasi saamasta sairautta.

Lääkäri ja ravitsemusterapeutti seuraavat kaikkia MMA/PA-potilaita läpi elämän.

Jotkut lapset sairastuvat MMA/PA:n jo heti ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen, ennen vastasyntyneidein seulontaa.

Oireita ovat:

• Vauva syö huonosti
• Oksentelu
• Kuivuminen (kehon nesteen puute)
• Velttous (alhainen verenpaine)
• Uneliaisuus
• Tiheä hengitys
  

Haitallisten aineiden kertyminen elimistöön voi johtaa aivojen ja munuaisten sekä elinten vaurioitumiseen. Normaali kasvu ja kehitys saattavat viivästyä. Jos elimistö ei saa riittävästi ruokaa, aiheutuu energiavaje. Se voi johtaa kataboliseen tilaan, mikä tarkoittaa, että elimistö hajoittaa mm. proteiinia energianlähteeksi. Tämä voi johtaa aineenvaihdunnalliseen häiriöön.

• Proteiinipitoisia elintarvikkeita rajoitetaan, suositaan vähäproteiinisia ruokia
• Turvataan riittävä energian saanti
• Huolehditaan säännöllisestä ruokarytmistä ja riittävästä nesteen saannista
• Karnitiinilisä/täydennys
• Usein tarvitaan antibiootteja ehkäisemään suoliston bakteeritulehdusta

Letkuruokinta voi olla tarpeen säännöllisten aterioiden varmistamisesksi, ja että ehkäistään haitallisten aineiden muodostuminen elimistöön.

MMA/PA:ssa vaaditaan proteiinitasapainoa. Kasvun ja kehityksen kannalta on tärkeää saada riittävästi proteiinia, mutta ei liikaa, jotta haitallisia aineita ei pääsisi muodostumaan.

• Elimistön riittävä aminohappojen saanti turvataan erilaisilla proteiinia sisältävillä kliinisillä ravintovalmisteilla

Aineenvaihdunnan häiriö voi ilmetä liian korkeina propionihapon tai ammoniakin määrinä elimistössä. Sen voi laukaista lapsen saama virus tai infektio, joka aiheuttaa kuumetta, oksentelua ja ripulia. On erittäin tärkeää välttää metabolista kriisiä. Aloita ensiapu välittömästi. Saat tarkemmat tiedot lääkäriltäsi. Ota yhteyttä hoitavaan yksikköösi, terveydenhuoltoon tai ensiapuun.

MMA/PA on perinnöllinen, synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu geenivirheestä. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lasta saamasta MMA/PA:ta. Geenit tulevat pareittain, ja MMA/PA esiintyy vain jos parin molemmilla geeneillä on tämä geenivirhe. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi periytymiseksi. Se tarkoittaa, että sekä äidin että isän on oltava taudin aiheuttavan geenin kantajia. Lapsen tulee periä mutaatio sekä äidiltä, että isältä. Vanhemmat eivät yleenstä edes tiedä olevansa kantajia, ennen kuin heidän lapseltaan todetaan MMA/PA.

Proteiinia löytyy melkein kaikista elintarvikkeista; liha, kala, kananmuna, maito, riisi, pasta, jauhot, soija ja tofu. Siksi niiden joilla on MMA/PA, tulisi välttää näitä ruokia ja noudattaa vähäproteiinista ruokavaliota. Ravitsemusterapeuttisi selittää, neuvoo ja laskee tarkemmin yksilöllisesti kuinka paljon proteiinia ruokavaliosi tulee sisältää ja mitä voit syödä.

Kun lapsella on MMA/PA tai muu synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka rajoittaa proteiinin määrää, usein pohditaan onko imetys turvallista. Yleensä voit imettää lastasi. Hoitava lääkäri ja ravitsemusterapeuttisi opastaa sinua tarkemmin. Yleensä vauvat saavat sopivan määrän imeväisille tarkoitettua erityisvalmistetta, minkä lisäksi voit imettää. Jos lapsesi ei ole syystä tai toisesta rintaruokittu, imeväisen erityisvalmisteilla varmistetaan riittävä ravinnon saanti. Hoitava yksikkösi/ravitsemusterapeutti seuraa ja opastaa sinua lapsesi tarvitseman proteiinimäärän suhteen.

Erityisvalmisteet/ proteiinilisä on sekoitus kaikkia aminohappoja, paitsi sitä mikä on sinulle haitallinen. Aminohapot ovat kaikkien proteiinien rakennuspalikoita ja elintärkeitä keholle. Joitakin aminohappoja elimistö pystyy valmistamaan itse, kun taas toisia on saatava ruokavaliosta. Koska elimistösi ei pysty käsittelemään valtaosaa ruuasta saatavia luonnollisia proteiininlähteitä, sinun täytyy saada proteiinit aminohappoina muista lähteistä. Emme voi elää ilman proteiinia.

Jos sinulla on MMA/PA, sinulle suurina määrinä haitallisia aminohappoja ovat valiini, isoleusiini, treoniini ja metioniini. Erityisvalmisteet koostuvat ja sisältävät kaikkia muita aminohappoja paitsi näitä. Jokaisen sietämä luonnollisen proteiinin määrä vaihtelee yksilöllisesti. Hoitava yksikkösi ja ravitsemusterapeutti laskee määrän yksilöllisesti jokaiselle potilaalle. Näin tiedät kuinka paljon proteiinia tarvitset päivittäin ja mitä voit syödä. Erityisaminohappovalmisteissa aminohapppjen kokonaismäärä ilmoitetaan proteiiniekvivalentteina (PE). Tämä tarkoittaa, että aminohappojen kokonaismäärä muutetaan grammoiksi proteiinia. Yksi annos erityisaminohappovalmisetta voi sisältää esimerkiksi 10 tai 20 grammaa proteiiniekvivalenttia.

Erityisvalmisteita on saatavilla purkissa tai annospusseissa olevina jauheina, jotka voidaan sekoittaa veteen sellaisenaan tai esimerkiksi juomaan, puuroon tms. Valmisteilla voi olla erilaisia ominaisuuksia, kuten erilainen energia- ja vitamiinipitoisuus. Valmisteita on saatavilla eri versioina eri ikäisille lapsille ja aikuisille. Keskustele hoitavan yksikkösi ravitsemusterapeutin kanssa, jotta löydät sinulle parhaiten sopivan vaihtoehdon ja vinkkejä valmisteen käyttöön.