Fenyyliketonuria (PKU)

PKU-tauti tai toiselta nimeltään fenyyliketonuria on synnynnäinen aineenvaihduntasairaus ja se vaikuttaa elimistön kykyyn käsitellä proteiinia. Elimistö tarvitsee proteiinia hyvin monenlaisiin kemiallisiin prosesseihin. Proteiini hajoaa aminohapoiksi ja aminohappoja on 20 erilaista. Osan aminohapoista elimistö voi valmistaaa itse, kun taas osa meidän on saatava ravinnosta. Ilman aminohappoja ei voi elää. Kun aminohapot ovat suorittaneet ” tehtävänsä” elimistössä, ne käytetään uudelleen elimistön energian tuotannossa.

Proteiini koostuu erilaisista aminohapoista, jotka ovat järjestyksessä kuin helmet helminauhassa. Aminohappojen määrä ja järjestys vaihtelee eri proteiinien välillä. Ruoka, jota syömme sisältää proteiinia, jolla on monia tärkeitä tehtäviä elimistössä. Jotkin aminohapot ovat välttämättömiä, mikä tarkoittaa, että tarvitsemme niitä elääksemme, mutta elimistö ei pysty tuottamaan niitä itse. Siksi meidän täytyy saada nämä aminohapot ruoasta. Fenyylialaniini (Phe) on erittäin tärkeä/välttämätön aminohappo.

Ruoka, jota syömme sisältää fenyylialaniinia enemmän kuin tarpeeksi. Kun elimistö on saanut sitä riittävän määrän, PAH-entsyymi (fenyylialaniinihydroksylaasi) muuttaa ylijäävän osuuden aminohappo tyrosiiniksi. PKU-tautia sairastavilla tämä entsyymi on menettänyt vaikutuksensa osittain tai kokonaan. Mutta mukautetulla ruokavaliolla on mahdollista pitää veren fenyylialaniinin (Phe) taso alhaalla ja lapsi voi kehittyä normaalisti.

Koska fenyylialaniini on välttämätön aminohappo, PKU-tautia sairastavat tarvitsevat myös tätä aminohappoa. Sitä ei vain saa saada liikaa. Sen vuoksi on tärkeää noudattaa ruokavaliota, jossa ruoka sisältää sopivan määrän fenyylialaniinia. Säännölliset verikokeet, joissa mitataan veren fenyylialaniinin pitoisuus, ovat tärkeitä työkaluja veren ruokavalion ja fenyylialaniinin määrän hallinnassa. Verinäytteet lähetetään keskussairaalaan, jossa tehdään myös säännöllisiä tarkastuksia ja seurantaa lääkärin ja ravitsemusterapeutin johdolla.

PKU-tauti kuuluu Suomessa vastasyntyneiltä seulottaviin aineenvaihduntasairauksiin. Tämä tarkoittaa sitä, että vastasyntyneeltä otetaam käntapäästä verinäyte noin 48-tuntia syntymän jälkeen. Verinäyte voi osoittaa korkeita fenyylialaniinipitoisuuksia veressä ja mahdollisimman nopea hoidon aloittaminen on ensiarvoisen tärkeää. Suomessa PKU-tauti on harvinainen, mutta Euroopassa sen esiintyvyys on 1/10 000 elävänä syntyneestä.

PKU on geenivirheen aiheuttama perinnöllinen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lastasi saamasta sairautta.

Tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että sekä äidin ja isän on oltava taudin aiheuttavan geenin kantajia. Lapsen täytyy periä siis mutaatio sekä äidiltä että isältä. Vanhemmat eivät yleensä edes tiedä olevansa kantajia, ennen kuin heillä on PKU-tautia sairastava lapsi. Suomessa PKU-taudin esiintyvyys on erittäin harvinaista.

PKU-tautia sairastava ei tavallisesti saa lapsia. Taudin periytyvyys vaatii, että PKU:ta sairastava saa lapsen yhdessä sellaisen henkilön kanssa, joka sairastaa sitä itse tai on saman geenimutaation kantaja. Kun PKU-tautia sairastava nainen on raskaana, on tärkeää, että hänen fenyylialaniini-arvojaan tarkkaillaan erityisen huolellisesti jo ennen raskautta ja sen aikana. Korkeat fenyylialaniinipitoisuudet voivat vahingoittaa sikiötä raskausaikana.

Fenyylialaniinia (Phe) on kaikissa proteiinia sisältävissä ruoissa. Sen vuoksi PKU-tautia sairastavien on noudatettava tarkasti vähäproteiinista ruokavaliota. Proteiini yhdistetään usein sellaisiin elintarvikkeisiin kuin kananmuna, liha ja kala, ja niitä pidetäänkin erittäin proteiinipitoisina elintarvikkeina. Proteiinia on kuitenkin lähes kaikissa elintarvikkeissa – myös pastassa, riisissä, jauhossa ja maidossa. Hedelmät ja vihannekset sisältävät vähän proteiinia, minkä vuoksi ne ovat tärkeä osa PKU-tautia sairastavan päivittäista ruokavaliota.

PKU-taudin hoidon tavoitteena on pitää veren fenyylialaniini-pitoisuus hyväksyttävällä tasolla. Ruokavaliohoidolla rajoitetaan proteiinin saantia tavallisista elintarvikkeista, koska kaikissa proteiinia sisältävissä elintarvikkeissa on fenyylialaniinia. Proteiinipitoisia elintarvikkeita voidaan käyttää vain tarkasti laskettuja määriä. Määrät ovat niin vähäisiä, etteivät ne riitä kattamaan elimistön kokonaisproteiinin tarvetta. Loput proteiinin tarpeesta katetaan proteiinilisällä, joka ei sisällä fenyylialaniinia. Tämä proteiinilisä sisältää useimmiten myös vitamiineja ja kivennäisaineita, ja sitä on otettava monta kertaa päivässä. Lisäksi tarvitaan erilaisia vähäproteiinisia elintarvikkeita ja erityisiä elintarvikkeita, kuten vähäproteiinista pastaa, leipää ja maitoa täyttämään energiantarve.

Lue lisää Nutrician vähäproteiinisten tuotteiden valikoimasta

Proteiinilisä on seos kaikkia aminohappoja. Se ei kuitenkaan sisällä sitä aminohappoa, joka on sinulle/lapsellesi haitallinen. Aminohapot ovat kaikkien proteiinien rakenneosia ja elintärkeitä elimistölle. Elimistö pystyy muodostamaan itse osan aminohapoista, mutta jotkin meidän täytyy saada ravinnosta. Koska PKU:ta sairastava ei siedä niin paljon luonnollista proteiinia, elimistö tarvitsee aminohappoja muista lähteistä. Siinä auttavat proteiinilisät. Emme voi elää ilman proteiinia.

Jos sinulla on PKU, suuri määrä fenyylialaniinia on sinulle haitallista. Siksi proteiinilisä sisältää kaikkia muita aminohappoja, paitsi fenyylialaniinia. Muissa synnynnäisissä aineenvaihduntasairauksissa on muita elimistölle haitallisia aminohappoja, minkä vuoksi ne on poistettu proteiinilisästä. Hoitava lääkäri ja ravitsemusterapeutti selittävät asian sinulle tarkemmin.

Jokainen meistä sietää yksilöllisen määrän proteiinia. Lääkäri ja ravitsemusterapeutti laskevat määrän aina yksilöllisesti potilaalle. Näin tiedät, kuinka paljon luonnollista proteiinia sinä tai lapsesi voi syödä päivittäin. Ravitsemusterapeutti ohjeistaa myös, kuinka paljon proteiinilisää tarvitaan päivittäin. Erityisvalmisteissa/proteiinilisissä aminohappojen kokonaismäärä ilmoitetaan proteiiniekvivalentteina (PE). Tämä tarkoittaa, että aminohappojen kokonaismäärä muutetaan grammoiksi proteiinia. Yksi annos erityisvalmistetta/proteiinilisää voi sisältää esimerkiksi 10 tai 20 grammaa proteiinia.

Erityisvalmisteita/proteiinilisiä on saatavilla eri muodoissa, purkeissa tai annospusseissa olevina jauheina. Ne voidaan sekoittaa veteen sellaisenaan tai esimerkiksi juomaan, puuroon tms. Valmisteista löytyy myös käyttövalmiita juomia. Valmisteilla voi olla erilaisia ominaisuuksia, kuten erilainen energia- tai vitamiinipitoisuus.

Valmisteita on saatavilla eri versioina eri ikäisille lapsille ja aikuisille. Keskustele aina ravitsemusterapeutin tai hoitavan yksikön kanssa, jotta löydät sinulle tai lapselleni parhaiten sopivan vaihtoehdon. He voivat antaa myös hyviä vinkkejä valmisteen käyttöön.

Proteiinilisien sisältö vaihtelee:

Energia: Saatavilla on proteiinilisiä, jotka sisältävät eri energiamääriä. Ravitsemusterapeutti auttaa sinua löytämään itsellesi sopivan.
Määrä: Monet proteiinilisät voivat koostua eri määrästä vettä, joten voit nauttia pienemmän mutta vahvemman juoman tai suuremman määrän laimeampaa nestettä oman makusi mukaan. Ravitsemusterapeutti tai lääkäri voi antaa vinkkejä ja neuvoja.
Maut: Proteiinilisistä on saatavilla monia eri makuja.

Voinko imettää lastani, jos hänellä on PKU tai muu synnynnäinen aineenvaihduntasairaus?

Usein pohditaan onko imetys turvallista, kun lapsella on PKU-tauti tai muu synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka rajoittaa proteiinin määrää. Yleensä voit imettää lastasi. Hoitava lääkäri ja ravitsemusterapeuttisi opastaa sinua tarkemmin. Yleensä vauvat saavat sopivan määrän imeväisille tarkoitettua erityisvalmistetta, jonka lisäksi voit imettää. Jos lapsi ei ole syystä tai toisesta rintaruokittu, imeväisen erityisvalmisteilla varmistetaan riittävä ravinnon saanti. Hoitava yksikkösi/ ravitsemusterapeutti seuraa ja opastaa sinua lapsesi tarvitseman proteiinimäärän suhteen.

Suunnittelet lapsen saamista. Se on ihanin ja luonnollisin asia maailmassa. Kuitenkin raskaus voi sisältää joitakin haasteita. Raskausaika on erittäin erityinen jakso naisen elämässä, jännittävä aika täynnä odotuksia. Raskaus on myös ajanjakso, joka voi samalla rasittaa naisen kehoa. Sinulle PKU-tauti tuo oman lisähaasteen. Sinun on noudatettava tiukkaa vähäproteiinista ruokavaliota, jotta korkeat fenyylialaniinipitoisuudet eivät vahingoittaisi tulevaa lastasi. Ruokavaliohoidon noudattaminen ei ole tärkeää pelkästään raskauden aikana, vaan jo sen suunnitteluvaiheessa (ennen hedelmöittymistä). Noudattamalla tarkasti vähäproteiinista ruokavaliota sinulla on yhtä hyvät mahdollisuudet saada terve lapsi kuin niillä, joilla ei ole PKU-tautia. Sen vuoksi on suositeltavaa, että kaikki PKU-tautia sairastavat naiset käyttäisivät ehkäisyä välttämään suunnittelemattomia raskauksia.

Et ole välttämättä noudattanut kovin tiukkaa ruokavaliota, tai syönyt olet voinut syödä lähes normaalisti viime vuosina. Sen jälkeen voi olla vaikeampaa tottua tiukempaan vähäproteiiniseen ruokavalioon raskauden aikana. Ruokavalio käsittää suppeamman elintarvikevalikoiman, sekä erityisen proteiinilisän, jotka ovat tarpeen täyttämään sekä sinun että lapsesi proteiinitarpeen. Haluat ehkä totutella jonkin aikaa uuteen ruokavalioon ennen raskaaksi tulemista. Sinun on hyvä olla koko raskausaika yhteydessä ravitsemusterapeuttiin ja välillä voi olla hyvä ottaa fenyylialaniini näytteitä useammin. Raskauden edetessä ja vauvan kasvaessa voit luultavasti syödä enemmän proteiinipitoista ruokaa. Raskauden alussa saatat tarvita enemmän proteiinilisää ja lopussa vähemmän, kun voit syödä taas enemmän luonnollista proteiinia.

Valmistautuminen raskautta varten

Ravitsemuksen kartoittaminen on tärkeää ennen raskaaksi tulemista. Näin huolehditaan, että sekä äiti että lapsi saavat kaikki tarpeelliset ravintoaineet. Lapsi saa kaiken tarvittavan verestä istukan kautta, ja lapsen tarpeet ovat automaattisesti etusijalla. Se tarkoittaa, että jos et itse saa tarpeeksi ravintoaineita päivittäisestä ravinnostasi, kehon varastoja käytetään täyttämään tulevan lapsen tarpeet.

Jotkut vitamiinit eivät varastoidu ihmisen elimistöön, joten niitä on saatava säännöllisesti.

Energiansaanti raskauden aikana

Energiantarve nousee raskauden aikana. Sen vuoksi on tärkeää varmistaa oikea energiansaanti sekä ennen raskautta että sen aikana. Monilla PKU-tautia sairastavilla naisilla on ongelmia kattaa energiansaanti tiukalla vähäproteiinisella ruokavaliolla. Sen seurauksena monet naiset laihtuvat erityisesti raskauden alussa. Painon pitäminen vakaana on tärkeää monista syistä. Jos päivittäisestä ravinnosta ei saada riittävästi energiaa, elimistö kompensoi sen polttamalla energiaksi omia rasva- ja proteiinivarastoja. Tämän seurauksena veren fenyylialaniinipitoisuus nousee. Sen vuoksi on tärkeää huolehtia, että aterioiden välillä ei ole liian pitkää aikaa, tai iltapalan ja aamupalan väli on liian pitkä (yöpaasto). Ruokavalion kannalta välipalat ovat tärkeitä.

Miten saan tarpeeksi vitamiineja ja kivennäisaineita?

Paras tapa saada tarvittavat vitamiinit ja kivennäisaineet on syöty ruoka yhdessä proteiinilisän ja mahdollisesti muiden suositeltujen ravintolisien kanssa. Raskaana oleville suositellaan myös tiettyjen ravintoaineiden saannin lisäämistä, jota tulee seurata erityisesti.

Tärkeitä ravintoaineita raskaana oleville

DHA: omega-3-rasvahappo, jota saadaan lähes yksinomaan rasvaisesta kalasta. Koska kala ei kuulu vähäproteiiniseen ruokavalioon, tätä rasvaa voidaan saada liian vähän.
Omega-3 ja DHA (dokosaheksaeenihappo) ovat tärkeitä lapsen kehitykselle. Sen vuoksi on suositeltavaa ottaa DHA-lisää, sikäli kuin sitä ei ole proteiinilisässä. Kysy ravitsemusterapeutilta, tarvitsetko lisäravinteita, ja jos tarvitset, mikä tyyppi ja annos ovat oikeita sinulle.

D-vitamiini: saadaan esimerkiksi margariinista, johon on lisätty D-vitamiinia. Lisäksi useimmat proteiinilisät sisältävät D-vitamiinia. Auringonvalo on myös tärkeä lähde.

Folaatti/foolihappo ja rauta: saadaan vihanneksista, hedelmistä ja marjoista. Lisäksi useimmissa proteiinilisissä on foolihappoa. Kaikkia raskautta suunnittelevia naisia suositellaan ottamaan 400 mikrogrammaa foolihappoa sisältäviä tabletteja joka päivä 12. raskausviikkoon asti, Tämän on todettu vähentävän sikiön hermostoputken sulkeutumishäiriön riskiä. Foolihapolla ei ole vaikutusta sikiön hermostoputken sulkeutumishäiriöön 12. raskausviikon jälkeen. On kuitenkin tärkeää syödä runsaasti foolihappoa sisältäviä ruokia koko raskauden ajan, koska se on välttämätöntä sikiön kehitykselle ja verentuotannolle. Ylimääräisiä vitamiinilisiä ei tule ottaa keskustelematta siitä ravitsemusterapeutin kanssa.

Jodi: tarvitaan myös raskaana ollessa. Käytä jodioitua suolaa, mutta ei liikaa. Monet mineraali-, yrtti- ja merisuolat eivät ole jodioituja. Katso pakkauksesta.

Korkeiden fenyylialaniini- ja/tai tyrosiinipitoisuuksien aiheuttamat oireet

Keskittymisvaikeudet
• Väsymys, mielialan vaihtelut, sumuinen olo
• Käsien, sormien, jalkojen tai säärien vapina
• Huono muisti, lähimuistin heikkeneminen tai yleinen unohtelu
• Keskittymisongelmat työssä tai koulussa
• Vaikeudet noudattaa ohjeita ja ratkaista ongelmia
• Erilaiset pelkotilat tai masennus

Monet ruokavalion noudattamatta jättämiseen liittyvät ongelmat voivat heikentyä tai loppua kokonaan, kun veren fenyylialaniinipitoisuus on taas hyväksyttävällä tasolla.