Tyrosinemia (TYR)

TYR on lyhenne sanasta Tyrosinemia. Tyrosinemiaa kutsutaan myös nimellä HT1, joka tarkottaa perinnöllistä tyrosinemia tyyppi 1:stä.

Tyrosinemia on perinnöllinen, synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa elimistön kykyyn käsitellä proteiinia. Elimistö tarvitsee proteiinia moniin erilaisiin kemiallisiin prosesseihin. Proteiini hajoaa aminohapoiksi, joita on 20 erilaista. Joitakin aminohappoja elimistö voi tuottaa itse, mutta osa on saatava ravinnon kautta. Ilman aminohappoja ei voi elää. Kun aminohapot ovat suorittaneet ”tehtävänsä” elimistössä, ne käytetään uudelleen elimistön energiantuotannossa.

Proteiini koostuu erilaisista aminohapoista, jotka ovat järjestyksessä kuin helmet helminauhassa. Aminohappojen määrä vaihtelee eri proteiinien välillä, kuten niiden järjestys. TYR johtuu siitä, että elimistöstä puuttuu tietty entsyymi (haaraketjuinen-fumaryyliasetoasetaattihydrolaasi; FAH entsyymi). Entsyymin puutteesta johtuen elimistö ei pysty hajottamaan aminohapoista tyrosiinia ja elimistöön kertyy maksalle ja munuaisille haitallista sukkinyyliasetonia.

Tietoa Tyrosinemiasta

  • Tyrosinemia kuuluu Suomessa vastasyntyneiltä seulottaviin aineenvaihduntasairauksiin. Tämä tarkoittaa sitä, että vastasyntyneeltä vauvalta otetaan kantapäästä verinäyte noin 48 tuntia syntymän jälkeen. Diagnoosi varmistetaan määrittämällä laskimoverinäytteestä plasman tyrosiinipitoisuus ja virtsanäytteestä orgaanisten happojen pitoisuus. Mahdollisimman nopea hoidon aloittaminen on ensiarvoisen tärkeää. Suomessa syntyy yksi tyrosinemiaa sairastava lapsi noin joka toinen vuosi.

    TYR on perinnöllinen sairaus. Et ole voinyt tehdä mitään estääksesi lastasi saamasta sairautta. Lääkäri ja ravitsemusterapeutti seuraavat kaikkia TYR-potilaita läpi elämän.

  • Hoitamattomana sairaus voi aihettaa oppimisvaikeuksia, maksan vajaatoimintaa ja maksasyöpää.

  • Hoitamattomana lapsella voi esiintyä oireita ensimmäisten elinkuukausien aikana:

    • Kasvun hidastuminen
    • Maksan vajaatoiminta

     

    Asteittain esiintyviä oireita voivat olla:

    • Suurentunut maksa
    • Riisitauti
    • Munuaisongelmat
    • Maksasyöpä

     

    Joillakin lapsilla voi olla oppimisvaikeuksia.

    • Nitisoni-lääkehoito; ehkäiee maksa- ja munuaisvaurioita ja vähentää maksasyövän riskiä
    • Rajoitetaan proteiinipitoisten elintarvikkeiden saantia ruokavaliossa ja lasketaan huolellisesti tyrosiinia sisältävät proteiininlähteet
    • Erityisvalmisteet/proteiinilisä tai fenyylialaniinilisä voivat olla tarpeen, jotta turvataan riittävä aminohappojen saanti
    • Vähän proteiinia sisältävä ruokavalio.

    Maksan siirto voi parantaa taudin. Lääkäri arvioi tämän yksilöllisesti.

  • Sairastuminen voi johtaa muutoksiin proteiinien hajoamisessa elimistössä ja veren tyrosiinipitoisuus saattaa nousta. Jatka lääkitystä ja ruokavaliohoitoa lääkäriltäsi saamiesi ohjeiden mukaan myös sairauden aikana.

  • TYR on perinnöllinen, synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu geenivirheestä. Et ole voinut tehdä mitään estääksesi lasta saamasta tyrosinemiaa. Geenit tulevat pareittain ja TYR esiintyy vain jos parin molemmilla geeneillä on tämä geenivirhe. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi periytymiseksi. Se tarkoittaa, että sekä äidin että isän on oltava taudin aiheuttavan geenin kantajia. Lapsen tulee periä mutaatio sekä äidiltä, että isältä. Vanhemmat eivät yleensä edes tiedä olevansa kantajia, ennen kuin heidän lapseltaan todetaan tyrosinemia.

  • Proteiinia löytyy melkein kaikista elintarvikkeista; liha, kala, kananmuna, maito, riisi, pasta, jauhot, soija ja tofu. Siksi niiden, joilla on TYR, tulisi välttää näitä ruoka-aineita ja noudattaa vähäproteiinista ruokavaliota. Ravitsemusterapeuttisi selittää, neuvoo ja laskee tarkemmin yksilöllisesti kuinka paljon proteiinia ruokavaliosi tulee sisältää ja mitä voit syödä.

  • Erityisvalmisteet/proteiinilisä sisältää kaikkia muita aminohappoja, paitsi sitä, mikä on sinulle haitallinen. Aminohapot ovat kaikkien proteiinien rakennuspalikoita ja elintärkeitä keholle. Joitakin aminohappoja elimistö pystyy valmistamaan itse, kun taas toisia on saatava ruokavaliosta. Koska elimistösi ei pysty käsittelemään valtaosaa ruuasta saatavia luonnollisia proteiininlähteitä, sinun täytyy saada proteiinit aminohappoina muista lähteistä. Emme voi elää ilman proteiinia.

    Jos sinulla on TYR, sinulle suurina määrinä haitallinen aminohappo on tyrosiini. Tyrosinemian ruokavaliohoitoon tarkoitetut kliiniset ravintovalmisteet sisältävät kaikkia muita aminohappoja paitsi sitä. Jokaisen sietämä luonnollisen proteiinin määrä vaihtelee yksilöllisesti. Hoitavan yksikön ravitsemusterapeutti laskee määrän yksilöllisesti jokaiselle potilaalle. Näin tiedät kuinka paljon proteiinia tarvitset päivittäin ja mitä voit syödä. Erityisaminohappovalmisteissa aminohappojen kokonaismäärä ilmoitetaan proteiiniekvivalentteina (PE). Tämä tarkoittaa, että aminohappojen kokonaismäärä muutetaan grammoiksi proteiinia. Yksi annos erityisaminohappovalmistetta voi sisältää esimerkiksi 10 tai 20 grammaa proteiiniekvivalenttia.

    Erityisvalmisteita on saatavilla purkissa tai annospusseissa olevina jauheina, jotka voidaan sekoittaa veteen sellaisenaan tai esimerkiksi juomaan, puuroon tms. Valmisteilla voi olla erilaisia ominaisuuksia, kuten erilainen energia- ja vitamiinipitoisuus. Valmisteita on saatavilla eri versioina eri ikäisille lapsille ja aikuisille. Keskustele hoitavan yksikkösi ravitsemusterapeutin kanssa, jotta löydät sinulle parhaiten sopivan vaihtoehdon ja vinkkejä valmisteen käyttöön.

Sinua saattaa myös kiinnostaa:

Tällä sivustolla olevat tiedot eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisen antamaa hoitoa, ohjeistusta ja valvontaa. Käänny aina terveydenhuollon ammattilaisen puoleen mikäli sinulla herää kysymyksiä koskien aineenvaihduntasairautesi hoitoa tai ruokavaliotasi.

Nutrician tuotteet ovat kliinisiä ravintovalmisteita, joita käytetään terveydenhuollon ammattilaisen ohjauksessa.